Näin sanoitat perinnöllistä syöpäriskiä potilaalle

Geneettisten riskien ennakointi lähtee usein yleislääkärin vastaanotolta. Isossa syöpäriskissä olevan suvun voi löytää kuuntelemalla, sanoo professori Helena Kääriäinen.

”Tällä kurssilla yleislääkäri oppii kertomaan potilaille perinnöllisestä syöpäriskistä ja havaitsemaan näitä riskisukuja valppaammin omassa arkityössään.” Näin lupaa tutkimusprofessori Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitokselta kuvatessaan Genetiikka ja syöpä -kurssin antia.

Perusterveydenhuollon lääkärit toimivat avainasemassa isossa syöpäriskissä olevien sukujen tunnistamisessa, muistuttaa Kääriäinen.

– Tärkeintä olisi pysähtyä ajattelemaan tarkemmin, jos potilas kertoo suvussaan olevan paljon syöpään sairastuneita. Se voi merkitä harvinaisen mutaation aiheuttamaa isoa syöpäriskiä suvussa.

Tällaiseen riskiin tulee suhtautua eri tavalla kuin riskiin yleensä. Esimerkiksi rintasyöpään sairastuneista muutama prosentti kantaa perinnöllistä geenimutaatiota, jolloin henkilö voi sairastua syöpään hyvin nuorena, tai sairastettuaan yhden syövän voi olla suuressa riskissä sairastua toiseen syöpään tai saada rintasyöpä toiseen rintaan. Myös munasarjasyövän riski voi olla merkittävästi suurentunut. Miespuolisilla suvun jäsenillä voi olla iso riski sairastua eturauhassyöpään.

– Yleensä ajatellaan, että mammografioita aletaan tehdä viisikymppisille, mutta ison riskin perheissä ne pitää aloittaa huomattavasti varhaisemmassa vaiheessa. Sanotaan, että seuranta pitää aloittaa 5–10 vuotta nuoremmille kuin suvun nuorin potilas.

Kun aavistus ison syöpäriskin mahdollisuudesta on herännyt, yleislääkäri tekee potilaalle lähetteen genetiikan poliklinikalle, jossa tehdään geenitesti, keskustellaan tuloksista ja organisoidaan seuranta. Kääriäinen uskoo, että raskas kuvio tulee lähivuosina kevenemään niin, että yleislääkäri saa työkalut, joilla hän ilmiselvässä tilanteessa pystyy tilaamaan potilaalleen täsmällisen geenitestin.

Kuka nämä ennustavien geenitestien tulokset sitten tulkitsee potilaille, siitä keskustellaan kiihkeästi.

– Myös kansalaisten itse teettämien kaupallisten geenitestien tulosten tulkintaan on tulossa työkaluja. Nyt ilmassa on ajatusta, että terveydenhuollon ulkopuolelta hankittua tietoa ei tarvitse selvittää julkisella sektorilla, vaan potilas voi mennä yksityiselle puolelle geenidatansa ja siitä löytyneen variantin kanssa. Itse ajattelen, että ihmisiä ei pidä rangaista tällaisen tiedon hankkimisesta, vaan heidän kuuluu päästä hoitojärjestelmään tuloksen varmistamista varten, Helena Kääriäinen toteaa.

Yleislääkärin rooli syöpäriskin geenitestauksessa on siis moninainen: hän on testauksen portinvartija ja sen suosittelija, toisinaan myös tulosten tulkitsija.

Entä kuinka tarkkaan jokaisen suomalaisen geenivariantteja ehkä pian tutkitaan ja mitä se tarkoittaisi esimerkiksi syöpäseulontojen osalta? Näistä ja eri syöpien perinnöllisyysselvittelyjen lähetekriteereistä tarkemmin kurssilla 319: Genetiikka ja syöpä – mitä vastaan potilaille? Perjantaina 10.1.2020 alkaen klo 13.30.