Kaikki uutiset

Suomessa kehitetään yksilöllisen lääketieteen työkaluja

Ihmisen geneettisen kokonaisuuden selviäminen on avaamassa oven uudenlaiseen, yksilölliseen lääketieteeseen, sanoo Lääkäri 2017:n pääluennoitsija, molekyylilääketieteen akatemiaprofessori Anu Wartiovaara.

– Tavoitteena on ymmärtää perimän ja sen aineenvaihdunnallisten ominaisuuksien merkitystä sairauksien synnyssä ja hoidossa.

Kun työssä edistytään, palkinto on huikea. Sairauksien hoito muuttuu yksilölliseksi.

– Kun perimän yksilölliset vaikutukset esimerkiksi lääkkeiden aineenvaihduntaan tiedetään, kaikille samaa tautia sairastaville aikuisille ei enää tarvitse antaa samanlaista lääkeannosta. Myös esimerkiksi syöpäkudoksesta otettu näyte voidaan molekyylityypittää. Sitä kautta saadaan selville juuri kyseiseen tapaukseen parhaiten tehoava lääkeainekombinaatio.

Yksilöllisen lääketieteen työkalut ovat jo tutkijoiden nykypäivää, mutta käytännön lääketieteessä vielä pääosin tulevaisuutta. Aihetta palveleva tutkimus on Wartiovaaran mielestä erittäin tärkeää.

– Nyt luodaan työkaluja, jotka vievät lääketiedettä yksilölliseen suuntaan, Wartiovaara painottaa.

Wartiovaaran oma tutkimustyö kohdistuu energia-aineenvaihduntaan ja mitokondriosairauksiin.

– Haluamme ymmärtää, mitä solussa tapahtuu ja hyödyntää tätä tietoa. Etsimme tautien syitä molekyylitasolla ja käytämme tuloksia hoitojen ja diagnostiikan kehittämiseen.

”Osa tautien mekanismeista liittyy B-vitamiinien aineenvaihduntaan, mikä on ollut meille täydellinen yllätys.”

Tutkimuksen lähtökohdat ovat perustutkimuksellisia.

­– Meillä ei ole valmista oletusta tai vastausta siihen mikä taudin syy mahdollisesti on. Jos tutkimuksen alussa lähdemme kysymään järkeviä kysymyksiä mahdollisimman laajasti, saatamme saada vastauksen, joka ei ole ollenkaan oletettu, mutta joka on hyödynnettävissä melko nopeasti hoidoissa ja diagnostiikassa.

Juuri näin on käynyt myös Wartiovaaran ryhmälle.

– Meillä on paljon erilaisia tautimalleja mitokondriotaudeille. Osa tautien mekanismeista liittyy B-vitamiinien aineenvaihduntaan, mikä on ollut meille täydellinen yllätys. Esimerkiksi B3-vitamiinilla on tautimalleissamme dramaattisen positiivinen vaikutus, mutta potilaskokeita tarvitaan, jotta tiedämme, päteekö tämä ihmisiin.

Hoitokokeet ovat jo käynnissä tietyllä potilasryhmällä.

­– Ajatuksemme on, että jokin tietty mitokondrioiden toimintavika voi saada solun luulemaan, että sillä ei ole tiettyä B-vitamiinia. Solu alkaa käyttäytyä niin kuin sillä olisi puutostila.

Wartiovaaran ryhmä tekee työtään perustutkimuksen ja kliinisen tutkimuksen raja-alueella.

– Lääkärit ajattelevat, että teen perustutkimusta, perustutkijat ajattelevat, että teen kliinistä tutkimusta. Oikeasti tämä on translationaalista lääketiedettä.

Akatemiaprofessuurin ohella Wartiovaara toimii HUSLabissa ylilääkärinä. Tämä nopeuttaa tutkimustuloksen viemistä käytäntöön.

– Jos löydämme uuden sairautta aiheuttavan geenin, saamme sen pian rutiinidiagnostiikkaan. Tällainen translaatio tapahtuu hyvin nopeasti.

Suomessa tehdään muun muassa vahvaa aivo- ja syöpätutkimusta, aineenvaihdunnan tutkimusta ja geenitutkimusta. Molekyylibiologista ja geneettistä osaamista on paljon, mutta vaarana on, että nuorten lääkärien yhteys tutkimustyöhön katkeaa.

– Tarvitsemme lääkäreitä, jotka ymmärtävät yksilöllisen hoidon mahdollisuudet ja jotka osaavat soveltaa kliinisessä työssä myös uusimpien tutkimustulosten mahdollistamia hoitoja, Wartiovaara painottaa.

Professori Anu Wartiovaaran pääluento keskiviikkona 11.1. klo 12.45–13.15.